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印女婴患罕见遗传病,出生就没有四肢

据《镜报》6月27日报道,印度中央邦一名女婴患有一种罕见的遗传疾病,出生时四肢全无,这让医生和孩子的亲人困惑不已。

这名婴儿于6月26日在维德沙Sironj Tehsil的Sakla村出生。

据报道,婴儿被诊断出患有一种常染色体隐性遗传病——先天性四肢切断综合症。

先天性四肢切断综合症又名“海豹肢症”, 是一种由WNT3基因突变引起的遗传病。该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。

但Sironj Rajiv Gandhi Smriti医院的儿科医生Suresh Aggarwal认为,孩子除了没有四肢之外,非常的健康。

儿科医生Prabhakar Tiwari表示,每10万个新生儿中就会出现一例病例,但在他的职业生涯中,也是第一次遇到这样的事情。

然而,西班牙卡洛斯三世研究所先天畸形研究中心的Eva Bermejo-Sanchez博士在2011年的一项研究表明,大约每71000个婴儿中就会出现一例这样的病例。很多情况下婴儿的肺部发育不全,导致呼吸困难或无法呼吸。

因此,医生建议孩子接受进一步的检查,看看她的内脏是否发育正常。

1982年出生的Nicholas James Vujicic是一名澳大利亚基督教传教士和励志演说家,生来就患有先天性四肢切断综合症。

Vujicic写了几本书,并在44个国家旅行,即使出生时四肢全无,他仍然提倡积极地面对人生。

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