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男孩患罕见病不能晒太阳!无有效药治疗

家住湘西龙山的成成(化名)今年三岁半了,从一岁起,成成身上就出现多处大小不一的干斑块,家人起初以为是胎记,便没有太在意,可随着年龄的增长,不仅斑块慢慢增多,在晒了太阳之后,暴露在外的皮肤还会出现皮肤颜色加深、脱皮的现象。

成成家长陈女士表示,除了皮肤的明显改变之外,成成的生长发育也比同龄人更为迟滞。“别人会走了他还不会走,别人会说话了他也不会说,老人家就是说有些是走得慢些没关系,之前就没有引起重视。”近日,家人带着成成到医院就诊,经检查,成成被诊断为“着色性干皮症”。

医生介绍,着色性干皮症,简称XP,是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。

具体表现为患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复。暴露在紫外线下的部位会发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病等,许多患者也会伴有眼球、神经系统等病变,患皮肤癌可能性较高。

“像成成的情况应该属于染色体基因改变引起的,他发育迟缓也都跟这个相关,如果再往后面发展可能会皮肤癌变,到时候就只能做切除。”

医生表示,成成所患的疾病发病率较低,因此也称为罕见病,目前医学上无有效对症的药物,只能够缓解相关症状,同时避免日晒等情况。

目前,成成正在医院等待进一步的基因检测结果,以确定治疗方案。医生提醒广大家长,如果发现孩子身上突然出现大面积斑块,或者有发育迟缓问题,应当引起警惕,及早就医治疗。

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