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少年有锥子脸 怎么吃都不胖…却是罕见大病

很多人都希望拥有一张小巧的瓜子脸,但脸蛋过小,怎么吃都无法增胖,当心是生病了!英国格拉斯哥(Glasgow)的18岁少年伦巴德,因为在出生18个月大的时候,就被诊断出“MDP综合症”(MDP syndrome)的早衰疾病,该罕病不但会阻止脂肪组织储存于身体皮下,还会造成下颔过小、耳聋与喙型鼻,全球目前被列纪录的,只有13名确诊者,盛行率仅六亿分之一。

综合《纽约邮报》、《每日邮报》报导,MDP综合症全称为“下颔发育不全、耳聋、早年衰老与脂肪营养不良综合症”(Mandibularhypoplasia-deafness-progeroid syndrome)。从近期研究推论,这类罕见疾病,是因为病患的19号染色体上的POLD1基因异常所造成,而伦巴德是一直到出生后18个月大,才逐渐显现症状,家人花了长达10年的时间,不停的看病,才找出儿子一直吃不胖,脸颊过瘦的原因。

伦巴德的家人表示,因为MDP综合症的症状,让他的容貌与过于消瘦的外表,常常被外面不知情的人品头论足,现在能够确诊他是全球目前已知的第13号患者,家人并不感到沮丧,反而是松了一口气,“至少我们终于知道,孩子生的是什么病了。”

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