手工配药救罕见病儿子 他将发起临床试验

中国一名叫徐伟的父亲，去年因儿子徐颢洋罹患罕见疾病“孟克斯氏症候群”(Menkes disease)，被医生告知国内没有相关药物可以治疗，加上疫情无法出国的关系，于是徐伟就在公寓内设置实验室，自行购买设备与药物原料，自己动手为儿子配药治疗。经过媒体曝光后，许多人士纷纷给出援手，经过了一年的诊疗，今年，徐伟要为儿子进行疗程最后一步“基因治疗临床试验”。

根据《腾讯网》今 ( 23 ) 日的报导，在进行基因治疗前，徐伟与基因研究公司和医院签订了协定，愿意接受孩子在基因治疗中的一切风险。徐伟明白，基因治疗只能为孩子争取有限的时间，让孩子尽可能接近正常人。

6 月，徐颢洋刚过 3 岁生日，过了一年的他并没有太大变化，因为基因缺陷，徐颢洋的身体没办法吸收铜离子，生长发育严重落后，体重只有 8 公斤，身高还是 85 cm，吃饭容易呛到，只能喂流食，身体虚弱多汗，一天得换好几套衣服。

徐伟在文献中查到，向儿子这样的“孟克斯氏症候群”综合征患者，通常在3岁内死亡，他必须赶在死亡来临前，完成基因治疗给药，为孩子的后续治疗争取更多时间。

在“孟克斯氏症候群”领域，基因疗法被当作最后的希望。2018 年，Cell 杂志发表了 Stephen G. Kaler 的剂量探究实验结果，Stephen用最适合穿透血脑屏障的 AAV9 做载体把正常的 ATP7A 片段注入侧脑室中，并联合使用组氨酸铜后，发现高剂量联合用药可以将模型小鼠的 300 天生存率从 0 提升到 53.3 %。但中国没有公司愿意为这个 100 多人的罕见群体付出数以亿计的研发成本，此外，Cyprium 公司的临床研究也已经四年多没有公布进展了。

但徐伟的合作伙伴们为了徐颢洋推迟了其他项目，集中团队力量，让原本需要 5 到 8 年的基因研发流程，压缩至不到一年的时间，过程中，10 几种方桉在体外和动物身上进行试验，并在安全范围内确定了最高剂量。

从确定基因治疗的临床时间开始，徐伟一直很焦虑自己的儿子会在 3 岁的节骨眼上出什么差错。从科学研究到风险决策，一切后果的责任，都将由徐伟吸收。背负着巨大的压力，导致他无法和家人探讨技术方桉。所幸今 ( 23 ) 日，透过云舟生物创始人蓝田以及血液科医生王三斌的协助下，终于顺利完成了基因治疗。