加国科学家研究：验血可发现早期癌症

加拿大研究人员发现罹患癌症机会偏高人士，有基因异常情况，当透过血液测试，可以及早测出肿瘤所在，提高治癒机会。

科学家们指出，是项研究对象是一批家族遗传罕有的利弗劳梅尼症候群(Li-Fraumeni syndrome，简称LFS)的家庭。而基於今次的发现，可以进一步明白一般人罹患不同类型癌症的成因。

由多伦多病童医院(Toronto's Hospital for Sick Children)莫坚医生(Dr.David Malkin)领导的研究中，他们断定受LFS影响人士的DNA，跟一般人相比，变异较大。

研究人员发现有LFS的人士，其DNA序列中的拷贝数变异(copy number variations简称CNVs)会增加，即DNA的大段会出现复製或者刪除。研究发现CNVs同时存於LFS病人血液DNA中，极可能遗传给下一代。

LFS令人们在儿童期和成人初期增加罹患特別癌症的可能性，包括软组织癌和骨癌、脑肿瘤和乳癌。全球已知有2,000个家庭有这种失调问题，但莫坚医生表示，实际数字会大得多。大多数有LFS的人，其遗传基因p53会出现突变，而在正常情况下，该基因具有令DNA稳定的作用。

是项研究周一在《国家科学研究院学报》(Proceedings of the National Academy of Sciences)网页登出，当中显示研究对象的血细胞有p53突变者，跟没有该种遗传基因变异的研究对象相比，CNVs的频率明显较高。

莫坚医生是多伦多病童医院儿科肿瘤学家，他指出，假如人们这基因有变异和易患癌症，其DNA的遗传部份会出现复製或刪除，因而变得不稳定，从而逐步形成癌症。

进一步来说，家庭成员中有这种变异基因，而仍未出现恶性肿瘤，跟已患上癌症的亲人相比，CNVs较少。莫坚医生指出，由此可见，情况正在变化中，不过，仍未清楚是经过多年时间后，基因本身改变抑或DNA不稳定地区改变，出现更多复製或刪除。还有令人惊愕的是每次遗传下一代，癌症形成的年纪会愈轻。换句话说，许多有LFS的人士会觉得像身体藏有一枚计时炸弹。

莫坚医生指出，现时最重要是研发一种测试方法，以其他LFS家庭的成员和亲戚的类似CNV排列模式为基础，预测哪个器官和在甚么年纪会形成癌症。他更认为，CNV的发现更可至少適用於一些没有该种遗传症候群但形成癌症的病人身上。癌症的出现基本上是因为癌细胞中遗传性不稳定所致，而可以利用找到的模式在每个人的每个细胞去显示该种不稳定性是否已经出现。

加拿大防癌协会防癌政策高级经理查佩尔表示，今次的研究结果极有意义，可以让人进一步明白为何有人容易患癌，有人却不会。